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MALADIES GéNéTIQUES

[2013-07-08] - La combinaison de cibles médicamenteuses pourrait se révéler l’approche thérapeutique la plus efficace.


[2013-06-18] - Une publication dans le cadre des recherches sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), une des dystrophies musculaires les plus fréquentes, vient de paraître dans PLOS Genetics. L'équipe de Françoise Helmbacher de l'Institut de biologie du développement de Marseille (CNRS/ Aix-Marseille Université), soutenue par l'AFM-Téléthon en collaboration avec des chercheurs de l'Inserm, a identifié le gène FAT1 comme un nouvel acteur dans le développement des muscles et particulièrement chez les malades atteints de FSHD.


[2012-10-30] - La chercheuse Capucine Picard, l'équipe de l'unité Inserm 980 “Génétique Humaine et maladies infectieuses” / Université Paris Descartes dirigée par Jean-Laurent Casanova et des chercheurs d'un laboratoire CNRS / Institut Pasteur dirigé par Alain Israël sont parvenus à identifier le rôle du gène HOIL1 dans le cas de l'association paradoxale d'un déficit immunitaire avec une maladie auto-inflammatoire chronique et un déficit musculaire, chez 3 enfants issus de 2 familles différentes. Cette étude marque encore une fois l'influence de la génétique dans la réponse de l'organisme aux agents infectieux. Ces travaux sont publiés online sur le site de la revue Nature Immunology, depuis le 28 octobre 2012.


[2012-02-16] - Les maladies sont souvent liées à des mutations qui empêchent des protéines clés d'être fabriquées ou de fonctionner normalement.


[2010-10-11] - Les mutations génétiques présentes dans une maladie rare de la peau offrent un nouvel éclairage sur une voie de signalisation ciblée par un médicament contre la maladie d'Alzheimer indique une nouvelle étude.


[2010-10-04] - Des scientifiques ont séquencé le génome de la troisième espèce dans le trio des moustiques vecteurs de maladies graves. Les génomes de Aedes aegypti et Anopheles gambiae étaient déjà connus, il s'agit maintenant de celui de Culex quinquefasciatus, qui transmet des virus tels que celui du Nil Occidental ou de l'encéphalite de St. Louis ainsi que des nématodes causant des filarioses lymphatiques.


[2010-09-29] - L'étude menée par des chercheurs de l'Université de Montréal est la première à identifier ce lien génétique.


[2010-09-16] - Des changements dits épigénétiques sur l'ADN pourraient être associés à un risque d'obésité et à l'indice de masse corporelle (IMC) selon une étude. Ceci pourrait permettre le développement de tests pour repérer ces changements sur l'ADN, des méthylations, et aider les médecins à identifier précocement les personnes à risque d'obésité pour prévenir son apparition en modifiant dès l'enfance l'alimentation ou le mode de vie.


[2010-09-15] - Une étude de l'Université de Montréal révèle que les antécédents familiaux ne sont pas toujours un bon indicateur.


[2010-06-22] - Une première internationale : une équipe de recherche du CUSM/McGill prouve l'efficacité d'une technique rapide de séquençage du génome pour les maladies génétiques héréditaires.


[2010-03-16] - En séquençant le génome de familles entières, celui des deux parents et de leurs enfants, des chercheurs ont pu identifier le taux spontané de mutations chez l'homme ainsi que certains gènes associés à des maladies affectant les enfants.


[2010-03-16] - Une nouvelle étude chez l'animal met en relief le potentiel de la thérapie génique pour traiter l'amaurose congénitale de Leber (ACL), une maladie génétique incurable qui mène à la cécité totale à l'âge adulte. Les résultats obtenus illustrent l'innocuité et l'efficacité de la thérapie pour traiter les deux yeux. L'année dernière, un essai clinique inédit chez 12 enfants avait permis de réduire en partie une cécité presque complète, le remplacement d'un gène muté retaurant partiellement la vision pour un oeil. Comme il fallait s'y attendre, ce succès a fait que les patients ont demandé le traitement pour leur second oeil. Une équipe de chercheurs a franchi une étape importante pour pouvoir offrir à ces patients le même traitement de la vue à leur deuxième oeil.


[2010-02-17] - Une équipe de recherche canadienne publie ses résultats dans le Journal of Biological Chemistry.


[2010-02-15] - Une nouvelle cause d'obésité liée à une anomalie sur le chromosome 16 vient d'être mise en évidence. Elle explique près de 1 % des cas d'obésité : pour les individus porteurs, le risque de développer un surpoids est multiplié par 50. Ces travaux sont le fruit d'une collaboration entre l'équipe lilloise (1) du professeur Philippe Froguel, chercheur au CNRS, étroitement associée à des collaborateurs de l'Imperial College de Londres et du Centre hospitalier universitaire vaudois de Lausanne et dix autres groupes de recherche européens. Ils sont publiés le 4 février 2010 dans la revue Nature.


[2010-02-08] - Dans une cellule normale, les télomères coiffent l'extrémité des chromosomes, tels les embouts des lacets de chaussures. En protégeant ainsi les chromosomes, les télomères garantissent la reproduction correcte de l'ADN. A l'Institut Curie, l'équipe d'Arturo Londoño-Vallejo (1) vient de mettre en évidence le rôle de deux protéines qui protègent les télomères contre la dégradation subie au fil des divisions cellulaires. En l'absence des protéines WRN et POT1, les télomères raccourcissent beaucoup plus vite à chaque division cellulaire, accélérant le vieillissement et augmentant le risque de cancer. Ces résultats sont publiés dans la revue Genes&Development du 15 décembre 2009.


[2009-08-31] - Des chercheurs de l'Institut et Hôpital neurologique de Montréal (le Neuro), de l'Université McGill, ont découvert une mutation génétique sous-jacente à la forme tardive du syndrome de Leigh, un rare trouble métabolique héréditaire qui se caractérise par la dégénérescence du système nerveux central. L'étude publiée dans la revue Nature Genetics livre des enseignements essentiels sur la biologie cellulaire de ce trouble neurologique et permettra le développement de tests de diagnostic et de prédisposition en vue de consultations familiales et génétiques.


[2009-08-04] - Une étude du CUSM/Université McGill prouve que l'atrophie musculaire observée chez les patients atteints de fibrose kystique est d'origine génétique.


[2009-07-16] - Des questions importantes soulevées sur la recherche fondée uniquement sur les échantillons sanguins; de nouveaux traitements envisagés pour les maladies vasculaires.


[2009-07-16] - Une étude innovante de l'Institut de recherche du CUSM nous rapproche d'une explication sur l'origine de la maladie de Crohn.


[2009-05-29] - Les tumeurs myéloïdes du système hématopoïétique sont classiquement divisées en trois groupes, selon le nombre et le type de cellules touchées et l’évolutivité de la maladie (chronique ou aiguë). Aujourd’hui, l’équipe mixte de recherche 0210 Inserm – Université Paris Descartes « Génétique des hémopathies malignes » dirigée par Olivier Bernard et celle de William Vainchenker, directeur de l’Unité mixte 790 Institut Gustave Roussy – Inserm – Université Paris Sud « Hématopoïèse, et cellules souches normales et pathologiques », montrent dans un article publié dans The New England Journal of Medicine qu’un gène particulier est modifié dans ces trois types de pathologies. Les chercheurs estiment que ce nouveau gène joue un rôle primordial dans la biologie des cellules souches hématopoïétiques, les cellules à l’origine de toutes les cellules du sang. Ils concluent que ces résultats sont essentiels dans la compréhension de ces trois affections qui pourraient donc avoir une origine génétique commune.


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